走進精準醫(yī)學 走進基因診斷—慶陽市人民醫(yī)院分子生物學實驗室取得新進展

我院檢驗科分子生物學（PCR）實驗室緊跟精準醫(yī)學的發(fā)展，嚴格按照ISO15189標準化建設(shè)、管理與操作。實驗室成立于2006年，于2007年通過了衛(wèi)生部臨床檢驗中心的實驗室驗收，并于2014年通過了復(fù)審，已獲得國家PCR實驗室上崗證書，現(xiàn)有5名工作人員。實驗室負責人專業(yè)方向為分子生物學，曾在北京協(xié)和醫(yī)院和加拿大蒙特利爾猶太總醫(yī)院檢驗科的分子生物學實驗室進修學習。實驗室擁有ABI7500全自動實時熒光定量PCR擴增儀1臺，個體化用藥檢測平臺一套，德國Ependorf低溫高速離心機1臺，以及國家標準PCR實驗室系列配套設(shè)施。

為提高我院精準醫(yī)學水平，加強檢驗醫(yī)學與臨床多學科發(fā)展，不斷優(yōu)化疾病個體化醫(yī)療體系，滿足廣大患者精準用藥需求，慶陽市人民醫(yī)院檢驗科分子生物學（PCR）實驗室新開展14個基因檢測項目，涵蓋了腫瘤、內(nèi)外、婦兒科等多個科室的診療病種。

1. EGFR基因突變檢測 （標本類型：組織/胸腹水/EDTA-K2抗凝血）

EGFR基因突變是肺癌患者等對易瑞沙和特羅凱、凱美納等EGFR-TKIs類靶向藥物治療是否有效的必要前提。通過檢測EGFR 30個位點是否有突變，來確定患者對靶向藥物的敏感和耐藥情況。                

2. K-ras基因突變檢測 （標本類型：組織/胸腹水/EDTA-K2抗凝血）

K-ras基因突變檢測可判斷腫瘤的發(fā)生發(fā)展、預(yù)后以及了解腫瘤的治療效果；是結(jié)直腸癌、肺癌患者等對靶向藥物治療是否有效的必要前提。通過檢測K-ras 7個位點的突變情況，可篩選用藥人群，實現(xiàn)腫瘤患者的個體化治療，延長患者生存期。

3. B-raf基因突變檢測（標本類型：組織/胸腹水/EDTA-K2抗凝血）

B-raf 基因V600E突變檢測，可為黑色素瘤、甲狀腺瘤、結(jié)直腸癌患者等篩選對B-raf突變靶向藥物或EGFR-TKI抑制劑受益的患者，為臨床醫(yī)生選擇靶向藥物進行個體化醫(yī)療提供科學依據(jù)。

EGFR、K-ras、B-raf 檢測時間：每周星期四

取報告單時間：星期五下午15:30

4. 華法林代謝基因多態(tài)性檢測

不同位點不同基因型人群對華法林的清除速率和敏感性有很大差異。華法林代謝基因（CYP2C9/VKORC1）多態(tài)性檢測，為臨床醫(yī)生給患者提供合適劑量的藥物提供科學依據(jù)。

5. 人類CYP2C19基因多態(tài)性檢測

CYP2C19基因多態(tài)性檢測可以預(yù)防服用氯吡格雷之后發(fā)生血栓的風險，還可以評估患者使用雙抗療法是否優(yōu)于單抗療法，有效預(yù)防心肌梗死或腦卒中等不良心血管事件。CYP2C19還影響奧美拉唑、伏立康唑、西酞普蘭等藥物的藥效，通過檢測其基因型來判斷藥物的代謝能力，為臨床個體化用藥提供科學依據(jù)。

華法林、CYP2C19 檢測時間：每天

取報告單時間：第2個工作日下午15:30

6. 葉酸代謝基因多態(tài)性檢測(MTHFR)

檢測葉酸基因型，可指導(dǎo)孕婦合理補充葉酸；有效治療高同型半胱氨酸血癥和H-型高血壓，對風險人群和易栓癥人群進行篩查。

7. 乙醛脫氫酶基因檢測（ALDH2）

乙醛脫氫酶基因編碼2種酶活性：乙醛脫氫酶活性（將體內(nèi)乙醛代謝出體外，進行解毒）、硝酸酯酶活性（將硝酸甘油代謝形成NO，發(fā)揮擴血管作用），其基因多態(tài)性檢測用于篩選酒精代謝能力和指導(dǎo)硝酸甘油用藥。

葉酸、ALDH2 檢測時間：每天

取報告單時間：第3個工作日上午10:30

8. 他汀類藥物代謝基因多態(tài)性檢測

他汀類藥物代謝基因SLCOC1B1和APOE檢測可預(yù)測患者對他汀類藥物的代謝速率和藥物敏感度，輔助臨床合理調(diào)整用藥劑量及選用合適的藥物，降低藥物不良反應(yīng)風險。APOE基因還可預(yù)測老年癡呆、腦梗塞、冠心病等的發(fā)病風險。

檢測時間：每周星期二下午       星期六上午

取報告單時間：星期三上午10:30、星期六下午14:30                            

9. 人類白細胞抗原B27核酸檢測

人類白細胞抗原B27核酸檢測，對診斷強直性脊柱炎有至關(guān)重要的作用。強直性脊柱炎患者，其陽性率為90%以上。

檢測時間：每周星期一下午

取報告單時間：星期二上午10:30

10. B族鏈球菌核酸定量檢測 （標本類型：陰道分泌物，尿道分泌物）

B族鏈球菌是圍產(chǎn)期母嬰感染的主要致病菌之一 。孕婦感染可引發(fā)早產(chǎn)，并通過產(chǎn)道傳播給新生兒，引起新生兒肺炎、敗血癥、腦膜炎等多種疾病。其核酸定量檢測可快速準確的確定有無致病菌感染。

檢測時間：每周星期五下午

取報告單時間：星期六上午10:30

11. 丙型肝炎病毒基因分型

不同基因型（1b/2a/3a/3b/6a）丙型肝炎患者其治療藥物的劑量和療程不同，丙肝基因分型有助于判定治療的難易程度及制定抗病毒治療的個體化方案。

檢測時間：每周星期三下午

取報告單時間：星期四上午10:30

12. 高敏乙型肝炎（HBV）DNA定量檢測            

13. 高敏丙型肝炎（HCV）RNA定量檢測

用于乙型肝炎、丙型肝炎病毒感染的診斷、病毒定量檢測和抗病毒藥物的療效觀察；其敏感度和準確度優(yōu)于普通肝炎病毒定量檢測，檢測下限為HBV DNA 25 IU/ml，HCV RNA 50 IU/ml。  

檢測時間：每周星期四上午（高敏丙肝），下午（高敏乙肝）

取報告單時間：星期四下午15:30（高敏丙肝）

星期五上午10:30（高敏乙肝）

14. 肺炎支原體DNA定量檢測（標本類型：痰，咽拭子）

肺炎支原體感染近年來趨于低齡化，0-4歲嬰幼兒占50%～65%，其DNA定量檢測可用于肺炎支原體感染的診斷及其感染病人藥物治療的療效監(jiān)控。

檢測時間：每周星期一、三、五上午

取報告單時間：星期一、三、五下午15:30

實驗室原有的8個檢測項目：乙型肝炎病毒DNA定量檢測、丙型肝炎病毒RNA定量檢測、結(jié)核分枝桿菌DNA檢測（標本類型：痰、肺泡灌洗液、胸腹水、腦脊液、尿液、關(guān)節(jié)腔積液、傷口分泌物、各種無菌拭子）、EB病毒DNA定量檢測、人巨細胞病毒DNA定量檢測; 淋球菌、解脲脲原體、沙眼衣原體DNA定量檢測（標本類型：陰道分泌物，尿道分泌物）。

檢測時間：每周星期一、三、五上午（丙肝RNA星期二上午）

取報告單時間：星期一、三、五下午15:30（丙肝RNA星期二下午）

樣本送檢溫馨提示

 所有檢測不包括當天送檢標本。

 標本類型：EDTA-K2抗凝血，2ml（不需要空腹）

（個別檢測項目后備注的標本類型除外）

 送檢時間：正常上班時間；    接收地點：檢驗科化學發(fā)光室

 聯(lián)系電話：80007（分子生物學實驗室）