目前，甲狀腺癌已成為全國發(fā)病率增加最快的實體癌，每年新發(fā)約22萬例患者。

甲狀腺結(jié)節(jié)的良惡性判斷是合理治療甲狀腺癌的重要前提，目前臨床上常將超聲及超聲引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺(FNA)作為甄別良惡性甲狀腺結(jié)節(jié)的首選方法；經(jīng)FNA仍不能確定良惡性的甲狀腺結(jié)節(jié)，可對穿刺標(biāo)本進(jìn)行甲狀腺相關(guān)分子標(biāo)記物檢測，提高確診率。

我院分子醫(yī)學(xué)實驗室近期新開展甲狀腺基因檢測，此項新業(yè)務(wù)顯著提高了甲狀腺惡性結(jié)節(jié)的診斷準(zhǔn)確率，并對患者臨床治療及預(yù)后評估有重要指導(dǎo)意義。

病 例：

患者女，33歲，常規(guī)體檢時發(fā)現(xiàn)甲狀腺結(jié)節(jié)。超聲提示：左側(cè)甲狀腺近峽部結(jié)節(jié)，符合C-TIRADS 4C級（考慮惡性），建議超聲引導(dǎo)下細(xì)針細(xì)胞學(xué)穿刺，并同時檢查：1.甲狀腺結(jié)節(jié)細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)涂片；2.甲狀腺相關(guān)分子基因檢測。

診斷結(jié)果：

1.甲狀腺結(jié)節(jié)細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)涂片病理診斷：甲狀腺乳頭狀癌；

2.甲狀腺結(jié)節(jié)細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)分子基因檢測結(jié)論：BRAF15外顯子-V600基因突變。

通過臨床、超聲、病理、分子基因檢測等多學(xué)科協(xié)作診斷，可以幫助醫(yī)生甄別低風(fēng)險及高風(fēng)險甲狀腺癌，更科學(xué)的分類甲狀腺癌，為廣大患者提供精準(zhǔn)化、規(guī)范化、個體化診療服務(wù)。